Analiza Geneplanet

[saso]

Zdaj je osebna genska analiza dostopna tudi pri nas:

Naročite analizo in izvedeli boste, kar ste vedno želeli vedeti o sebi: za katere bolezni ste najbolj dovzetni, kako na vas učinkujejo zdravila, katere so vaše posebnosti in talenti ter nenazadnje - kdo so vaši predniki.
Z DNK analizo vam Geneplanet:
1. razkrije, kaj je zapisano v vaših genih,
2. pomaga razumeti, kakšen vpliv imajo geni na vaše življenje,
3. svetuje, kako izkoristiti prednosti vaših genov.
http://www.geneplanet.si/

[qg]

Ljudje imamo gen za rast možganov, mislim, da so kakšne 3 variante gena. Pri nekaterih narodih je tega gena več, pri nekaterih manj. Ali to analizirajo.


Prosim še za razlago razliko te analize z genetskim kodom, ki stane kakšnih 5000$.

In še tisto marketinško vprašanje: V čem je Geneplanet boljši od konkurence?

[shrink]

Verjetno ni treba posebej poudarjati, da genetska predispozicija še ne pomeni, da se bo nek gen zares izrazil (recimo kot določena bolezen). Zato takih analiz ne gre jemati 100%, še posebej zato ne, ker za veliko večino genov funkcije še niso dovolj jasne oz. raziskane.

Kar se tiče oglaševanja te firme, gre za tipično marketinško govorico: če koga prepriča in se mu zdi vredno dati 300 EUR, naj ne okleva. Sam raje tako vsoto namenim za kaj drugega; zame bolj vrednega.

[GeneticInvestigation]

qg,

podjetja, ki opravljajo podobne analize kot GenePlanet, ne analizirajo celotnega zaporedja DNA, temveč (večinoma) samo izbrane genske variacije (SNPje - single nucleotide polymorphism). Obstaja tudi možnost, da ti sekvenirajo celotno DNA (trenutno je to možno opraviti samo pri podjetju Knome), vendar to ne stane 5000$, temveč več 10.000€ (sklepam da okrog 30.000€).

Kar se tiče konkurence Geneplaneta: Če predpostavimo, da so njihovi konkurenti deCODE Genetics (deCODEme test), 23andme, Navigenics (pa še ostala, manj znana podjetja), potem je edina prednost Geneplaneta, da dobiš poročilo v slovenskem jeziku.

Iz znanstvenega stališča so Geneplanet popolnoma neprimerljivi z ostalimi: npr. ostali analizirajo od 580.000 do 1,8 milijona SNPjev in CNVjev, Geneplanet pa samo par tisoč. Med vsemi analiziranimi je seveda pri ostalih zananih podjetjih izbranih dosti več relevantnih SNPjev, ki so tudi interpretirani.

GenePlanet trenutno igra na karto nepoznavanja tega področja mnogih ljudi, ki ne znajo razlikovati med dobrimi in kvalitetnimi storitvami in tistimi, ki bi radi izključno na hitro zaslužili.

Tako da če ima kdo namen naročiti tovrsten test, priporočam, da počaka še nekaj mesecev, da se pojavi nova konkurenca, da se cene stabilizirajo in tudi zanesljivost testov in interpretacij se bo znatno izboljšala.

[qg]

GeneticInvestigation
Hvala za konkreten odgovor.
Zanima me še, kako je s temi geni za rast možganov, zaradi katerih se razlikujemo od šimpanzov, ampak tudi med seboj in med rasami in narodi. (Bil je članek v Življenje in Tehnika.) Drugače pa bom enkrat potreboval kakšen dan za googlanje.
Katero podjetje pa naredi analizo pri National Geographic?

Sicer pa se mi genska analiza zdi uporabna, če imaš čas.
Torej najbolj uporabno za raziskovalce na tem področju, da si naredijo to analizo.
Tudi tisti, ki propagirajo, bi lahko dali več idej, zakaj uporabljati.
Lahko pa bi tudi recimo,
primerjali gene moških z enakim priimkom
Primerjali gene ljudi z enako boleznijo in tako iskali korelacije, vzroke in najuspešnejše načine zdravljenja za določene gene.
Lahko bi to uporabljali za raziskave možganov, recimo, gen za epizodni spomin je značilen za levičarje. itd.

[Klavdija119]

Funkcionalna genomika, kakor se znanje, ki ga omenjena podjetja trzijo, imenuje, je se v popolnem povoju. Kot primer bi izpostavil novinarja nekega angleskega casopisa, ki je preizkusil storitve vseh treh svetovno znanih podjetij (23andme, deCodeme in Navigenics) ter pri eni izmed bolezni dobil popolnoma nasprotujoce napovedi. Eno izmed podjetij mu je napovedalo visjo moznost, da bo za to boleznijo zbolel, drugo podjetje pa nizjo. To pove precej o kvaliteti sedanjih storitev.

Ti testi so popolnoma neuporabni. Ni vazno h kateri bolezni smo bolj nagnjeni, pri vsaki napovedi nam ostane ena sama resitev - ziveti bolj zdravo. In ni res, da obstaja nacin zivljenja, s katerim bi zmanjsali moznost obolenja za diabetesom in bi se hkrati razlikoval od nacina zivljenja za zmanjsanje moznosti oboletja za rakom. Zdravo zivljenje je zdravo zivljenje. Poleg tega pa lahko nagnjenost k boleznim ugotovimo tako, da analiziramo pogostost pojavljanja dolocene bolezni pri svojih prednikih. To pac je zanesljiva genetika.

Verjamem, da imajo storitve s podrocja funkcionalne genomike velik potencial. Vendar dokler ne bodo znani jasni podatki, kateri geni in zakaj na razvoj dolocene bolezni vplivajo, je vse skupaj eno samo sloganje.

Poleg razlik v samem zapisu DNA (to so SNP-i in ostalo) in okolja, na razvoj bolezni ali telesnih znacilnosti vpliva se ogromno drugih stvari. Trenutno se znanstveniki najvec ukvarjajo z metilacijo DNA. Menijo, da bi sele poznavanje tako DNA zaporedja kot metiliranih baz dala popolnejso sliko.

[qg]

"ki je preizkusil storitve vseh treh svetovno znanih podjetij (23andme, deCodeme in Navigenics) ter pri eni izmed bolezni dobil popolnoma nasprotujoce napovedi. Eno izmed podjetij mu je napovedalo visjo moznost, da bo za to boleznijo zbolel, drugo podjetje pa nizjo. To pove precej o kvaliteti sedanjih storitev."
Samo to, da so interpretirali genski zapis z drugačnimi odpornostmi za bolezen, se mi ne zdi zelo sporno. To so verjetno zapletene odvisnosti, ki jih ne bodo kar takoj razvozlali. Pomembno je, da so vsa tri podjetja dobila isti genski zapis (?), oziroma zapis vijačnice. To je potem stvar, ki potrebuje nadaljne statistične analize in veliko podatkov.
Bolj bo problem varstvo podatkov, ker zato ne bo možno delati nadaljnih statističnih analiz.
Če pa bi to postalo utečeno, bi zdravstvo lahko postavili na popolnoma nove temelje.
Tudi o delovanju možganov vemo zelo malo in genska analiza bi dala velik pospešek.
Vendar analiza genoma bi morala biti nekako 100 krat cenejša, potem pa bi steklo.
Verjetno je problem še metilacija, kar pa ne razumem kaj naj bi pomenilo.
lp

[shrink]

Pomembno je, da so vsa tri podjetja dobila isti genski zapis (?), oziroma zapis vijačnice.

Bilo bi presenetljivo, če ne bi. Za sekvenciranje DNK obstajajo standardne metode, ki jih opravljajo certificirani laboratoriji. Navigenics npr. (če sem prav prebral na njihovi strani) sekvenciranja sam ne izvaja, ampak se poslužuje CLIA-certificiranega laboratorija, s katerim ima pogodbo. Sami zgolj analizirajo oz. interpretirajo dobljene podatke.

[GJ]

Analiza DNA je en velik 'business'.
Včasih se je šlogalo (prerokovalo) iz kavine usedline, danes pa iz DNK. In pol določeni ljudje še verjamejo v to!
Sej neke povezave so, ampak ljudje, ne vsega verjet!
(Me ima da bi jim pasjo slino poslal, pa da vidim rezultate.. Pri tej ceni analize DNK dvomim, da bi odkrili prevaro. )

Lep dan..

[Klavdija119]

Seveda, ta podjetja to pocnejo samo zaradi denarja. Kar bo res zanimivo (vendar vprasanje, kako hitro bo to uporabno), je poznavanje celotnega genoma in ne le slab milijon baz. Cenovno dostopna tehnologija bo na razpolago v nekaj letih (Helicos high speed sequencing na primer). Znanje s podrocja pa (logicno seveda) ne napreduje nic hitreje kakor tehnologija s tega podrocja. Ker tudi znanstveniki, ki se trudijo najti povezave med genetskimi variacijami in boleznimi, uporabljajo tehnologijo mikromrez, ki pregleda do le dveh milijon genetskih variacij, so taki rezultati zaenkrat se precej neinformativni. Odvisno, katerega ponudnika mikromrez so pac izbrali (vsak izmed ponudnikov pokriva razlicne genetske variacije).

Osebno bi sam veliko raje pocakal se nekaj let in si analiziral celotno zaporedje genoma. Saj ne, da bo to takoj dosti bolj uporabno, bo pa vsekakor bolj zanimivo. Tehnologija podjetja Helicos na primer bo enaka kot danasnja za pregledovanje nekaj variacij, tako da se tudi cena ne bo bistveno razlikovala. Sam bi stavil na celo nizjo ceno, saj bodo novi ponudniki tehnologij in storitev povzrocili upad cen.

Povedal bi se nekaj o osebni (poosebljeni) medicini, ki jih ponudniki genetskih storitev tako opevajo. Pravijo, da naj bi v nekaj letih farmacevtska podjetja ze izdelovala zdravila, ki bi bila izdelana glede na bolnikov genetski zapis. Sam sem se poleti pogovarjal s profesorjem ameriske univerze, vodilnega s podrocja nacrtovanja novih zdravil, ki je rekel, da se poosebljeni medicini v farmacevtski industriji samo smejijo. Ni ekonomicno, pravijo. S tem se lahko ukvarjajo le akademske duse.

[Klavdija119]

Kaj je metilacija DNA? Posebni encimi nukleotidnim bazam dodajajo metilne skupine ter s tem vplivajo na prepisovanje DNA v mRNA. Ce so nukleotidne baze dolocenega zaporedja metilirane, se gen tega zaporedja na primer ne bo prepisoval in zapisani protein ne izrazal. Zaenkrat podroben mehanizem, zakaj se pri nekaterih osebah dolocene baze nekega gena metilirajo, pri drugih osebah pa ne, se ni znan. Znan ni tudi enostaven in poceni nacin, ki bi odkril analizirane baze, kar je tudi eden izmed vzrokov za nepoznavanje tega procesa.

Sele zadnje case se odkriva tudi pomembnost histonov - proteinov, ki DNA dodatno zvijejo in onemogocijo prepis genov. Tako samo zaporedje genoma na koncu niti ne bo razkrilo vseh informacij. Poleg okolja je delovanje cloveskega telesa uravnavano na dosti vec ravneh in nacinov. Seveda so nekatere povezave med genetskimi variacijami in telesnimi znacilnostmi zaupanja vredne (tako statisticno kot z razlago bioloskega mehanizma), vendar jih je zaenkrat znanih zares malo. Podjetja, kot so 23andme ali Geneplanet, teh variacij v glavnem niti ne pregledujejo, ce pa jih, pa itak NE jamcijo za pravilnost rezultatov.

[qg]

Pravijo, da naj bi v nekaj letih farmacevtska podjetja ze izdelovala zdravila, ki bi bila izdelana glede na bolnikov genetski zapis.
Jaz vidim še druge koristi, kot samo izdelovanje zdravil. Naprimer, že samo poznavanje poteka bolezni in poteka zdravljenja lahko pomaga brez tablet. (Jaz tablete zelo redko uporabljam.) Z genetskimi zapisi pa bi več vedeli tudi o boleznih. Ter z analizami odvisnosti bolezni od genskih zapisov.

Ne zdi se mi racionalno, da zdravnik diabetiku predpiše celo vrečko zdravil, zraven pa ga niti ne stehta. Vendar teža je pomemben parameter sladkorja v krvi. Tako bi vnos zdravil lahko optimizirali.

Ali pa primer, nekdo ima diabetike samo po materini strani, ali je sam nagnjen k diabetesu? To bi povedala genska analiza.

[GeneticInvestigation]

qg,

Zanima me še, kako je s temi geni za rast možganov, zaradi katerih se razlikujemo od šimpanzov, ampak tudi med seboj in med rasami in narodi.

genov, ki vplivajo na rast možganov, ne poznam. Omenjena podjetja pa jih zagotovo ne omenjajo nikjer...
Verjetno so tej geni še predmet raziskav in ni nekih zanesljivih ugotovitev.

Katero podjetje pa naredi analizo pri National Geographic?

Mislim da National Geographic sami opravijo gensko analizo, vendar oni ugotavljajo izključno markerje na Y kromosomu in mitohondrijski DNA, kar je primerno
za določevanje predništva po očetovi in materni liniji.

Lahko pa bi tudi recimo,
primerjali gene moških z enakim priimkom

To dela precej podjetij...

Primerjali gene ljudi z enako boleznijo in tako iskali korelacije, vzroke in najuspešnejše načine zdravljenja za določene gene.

To so GWA (genome-wide association studies) študije. Trenutno je to trend v znanosti in se množično izvajajo. Tudi mnogo zanimivih korelacij so že ugotovili...

Bolj bo problem varstvo podatkov, ker zato ne bo možno delati nadaljnih statističnih analiz.

V bistvu to niti ni tak problem. Ne vem kako je pri vsakem podjetju točno, vendar se večina rezultatov testiranj uporablja v raziskovalne namene...
Podatkov ne manjka, problem je samo kako jih razvrstit, povezat, interpretirat.

Klavdija119,

Funkcionalna genomika, kakor se znanje, ki ga omenjena podjetja trzijo, imenuje, je se v popolnem povoju. Kot primer bi izpostavil novinarja nekega angleskega casopisa, ki je preizkusil storitve vseh treh svetovno znanih podjetij (23andme, deCodeme in Navigenics) ter pri eni izmed bolezni dobil popolnoma nasprotujoce napovedi. Eno izmed podjetij mu je napovedalo visjo moznost, da bo za to boleznijo zbolel, drugo podjetje pa nizjo. To pove precej o kvaliteti sedanjih storitev.

Kvaliteta analize je bila sigurno pri vseh podjetjih ok, kako so interpretirali rezultate pa je druga stvar. Nekateri pač pri izračunanju tveganja za določeno bolezen upoštevajo raso, drugi ne, podatki so vzeti iz različnih znanstvenih člankov (ki so si velikokrat nasprotujoči), nekateri upoštevajo sedanjo stanje človeka (teža, gibanje, ali je kadilec itd.), drugi ne... Zato se pač zgodi, da so rezultati v določenih primerih precej različni, kar pomeni, da je vredno te rezultate jemati z rezervo, ne moremo pa reči, da nam ne povedo čisto ničesar.

Ti testi so popolnoma neuporabni. Ni vazno h kateri bolezni smo bolj nagnjeni, pri vsaki napovedi nam ostane ena sama resitev - ziveti bolj zdravo. In ni res, da obstaja nacin zivljenja, s katerim bi zmanjsali moznost obolenja za diabetesom in bi se hkrati razlikoval od nacina zivljenja za zmanjsanje moznosti oboletja za rakom. Zdravo zivljenje je zdravo zivljenje. Poleg tega pa lahko nagnjenost k boleznim ugotovimo tako, da analiziramo pogostost pojavljanja dolocene bolezni pri svojih prednikih. To pac je zanesljiva genetika.

Vidim, da precej znaš o genomiki, vendar te trditve so čisto mimo. Ti priporočam, da prebereš malo več literature o genskih polimorfizmih in povezavami z okoljem. Boš presenečen, ko boš ugotovil kaj vse se da izvedeti. Absolutno se da zmanjšati tveganja za raka, diabetes itd. In priporočila ne veljajo za vsakega posameznika enako. Bi ti razkril par konkretnih primerov, pa (trenutno) ne morem zaradi zaupnosti podatkov...

uporabljajo tehnologijo mikromrez, ki pregleda do le dveh milijon genetskih variacij, so taki rezultati zaenkrat se precej neinformativni

Hm, pregled 2 milijona variacij je OGROMNO. Iz te analize bi se dalo dobiti zelo konkretne in zanimive podatke. Problem je, da te variacije večinoma še ne znamo interpretirati.

Povedal bi se nekaj o osebni (poosebljeni) medicini, ki jih ponudniki genetskih storitev tako opevajo. Pravijo, da naj bi v nekaj letih farmacevtska podjetja ze izdelovala zdravila, ki bi bila izdelana glede na bolnikov genetski zapis. Sam sem se poleti pogovarjal s profesorjem ameriske univerze, vodilnega s podrocja nacrtovanja novih zdravil, ki je rekel, da se poosebljeni medicini v farmacevtski industriji samo smejijo. Ni ekonomicno, pravijo. S tem se lahko ukvarjajo le akademske duse.

Hja, seveda ne bo izdelovala farmacevtska industrija zdravila po meri posameznika. Bo pa posameznik glede na svojo genetsko sliko lahko izbral med zdravili A, B in C, ki zdravijo isto stvar. Poleg tega bo lahko vzel celo, pol ali četrtino tablete. To se vsekakod da že zdaj ugotoviti za mnoga zdravila in ta trend se bo samo še stopnjeval. Preveč je smrti in nezaželenih učinkov zaradi neprimernih zdravil...

[Klavdija119]

Znanstvenik, ki je odkril povezavo med variacijo na genu ApoE4 in Alzheimerjevo bolezen, se je pred nekaj meseci zacudil, kako da podjetja tipa 23andme njegovo ugotovitev uporabljajo pri svojih storitvah, saj je v clanku omenil, da relacija velja samo pod posebnimi pogoji in ni primermna za posplosevanje na vsakega prebivalca.

Mogoce bo cez nekaj let ali desetletij nekatera zdravila res predpisovana glede na genetski zapis posameznika (izvzemam danasnje izjeme), vendar teh testov ne bodo opravljala podjetja, ki ne jamcijo pravilnosti svojih rezultatov. In takih zdravil ne bo vecina. Zal. Berite izkusnje ljudi, ki so podobne storitve ze narocili. Eden izmed njih je storitev opravil z glavnim namen, da bi odkril svojo podvrzenost Alzheimerjevi bolezni. Vendar je bila analiza med drugimi neuspesna tudi pri teh variacijah. Ker so podjetja pred takimi deloma neuspelimi analizami zascitena, kupec pac svojo nagnjenost ne izvedel na drugacen nacin, kot da se enkrat naroci storitev.

Opomnil bi se na nacin, kako se informacije o povezavi med genetskimi variacijami in telesnimi znacilnostimi sploh pridobiva (omenil bom samo osnove). Navadno izberejo skupino ljudi z preiskovano telesno znacilnostjo ter skupino brez preiskovane znacilnosti. Obema skupinama nato pregledajo enake genetske variacije. Ce se dolocena variacija pojavlja predvsem v skupini z telesno znacilnostjo, ne pa v skupini brez nje, je ta genetska variacija VERJETNO povezana z telesno znacilnostjo. Seveda je treba besedo verjetno bolje opredeliti. Kako povezana sta variacija in znacilnost, se lahko izlusci kar direktno in razmerja, kolikokrat se je dolocena variacija pojavila v skupini z in kolikokrat v skupini brez znacilnosti. V literaturi sem zelo redko zasledil razmerja vecja od 3, kar je razmeroma slabo. Pravilnost rezultata pa se vrednoti z racunanjem razlicnih statisticnih moci. Ta povejo, kako velika je verjetnost, da je rezultat nakljucen in ne posledica povezanosti variacije in znacilnosti (tukaj je odlocilna velikost skupin). Tudi v tem primeru redko zasledimo p-vrednosti manjsih od 0.00000001. Zanimivo, da so statisticni rezultati najslabsi ravno pri opisih "talentov". Seveda - s tem se verjetno ne ukvarjajo kakovostni laboratoriji, ki so na primer zdruzeni v WellcomeTrust.

[qg]

Še tukaj dam link za gene, ki vplivajo na velikost možganov.
http://freewill.typepad.com/genetics/20 ... brain.html

Komentarji so dobrodošli, ker možgani me zanimajo.
Naprimer, v genskem zapisu je o možganih dosti manj informacije, kot jo je v samih možganih.
lp